13/9/2018

13 settembre - This Week in the NEJM



GINECOLOGIA, ONCOLOGIA.Essential Role of BRCA2 in Ovarian Development and Function
Dall'Istituto di Genetica dell'Università di Gerusalemme il case report di due sorelle di 5 anni di età di differenza con anomalia genetica BRCA2 che comporta tanto ipogonadismo quanto correzione inefficace delle mutazioni. Decifrazione molto complessa di meccanismi genetici che, se alterati, aumentano il rischio di cancro.

MEDICINA INTERNA, ENDOCRINOLOGIA.Primary Hyperparathyroidism
Partendo da un caso reale di adenoma paratiroideo, descrizione della sintomatologia, della diagnostica anche di immagine e della terapia dell'iperparatiroidismo primario.

PNEUMOLOGIA, MEDICINA INTERNA.  Aspirin-Exacerbated Respiratory Disease
Descrizione dell'asma da intolleranza dell'aspirina (AERD, da Aspirin-Exacerbated Respiratory Disease). Malattia acquisita, che può manifestarsi in qualunque momento della vita (in media: 30 anni) . La sintomatologia consiste in un'infiammazione delle vie aeree superiori e asma, ed è di gravità variabile. In Tabella 1 i farmaci che scatenano le crisi e in Tabella 2 i dati clinici che depongono per la diagnosi di AERD.

SALUTE PUBBLICA, TABAGISMO.  The Tobacco Master Settlement Agreement — Strategic Lessons for Addressing Public Health Problems
L'accordo "Master Settlement Agreement" firmato nel 1998 fra le Avvocature di Stato di 46 Stati USA e 5 grandi compagnie di produzione di sigarette ha ottenuto negli anni una significativa riduzione del numero di fumatori ed una parallela significativa riduzione delle malattie da fumo. L'Autore dell'editoriale sostiene che la stessa modalità di accordo potrebbe essere attuata per molti altri pericoli per la salute dovuti a consumi sbagliati (v.t abella in 3° pagina).

CARDIOLOGIA. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy
RCT finanziato dalla Pfizer che verifica l'efficacia del Tafamidis (Vyndaqel, Pfizer) sull' Amiloidosi Cardiaca da deposito di transtiretina. Il farmaco è piu' efficace del placebo nel contenere la mortalità per tutte le cause e la frequenza delle ospedlaizzazioni. RobotReviewer non rileva bias nel trial.


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Ricordiamo che al New England Journal Medicine:
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a cura del dottor. Luigi Tonelli, Direttore sanitario - Misericordia di Sesto Fiorentino